ESTUDO DE CASO - SÍNDROME DE NOONAN |
Luciana Ferreira Marcilio
Palestrante |
Instituição: USP |
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Em 1963, Jacqueline Noonan descreveu uma síndrome hereditária que afeta múltiplos sistemas orgânicos.
Caracteriza-se freqüentemente, segundo Smith (Síndromes de Malformações Congênitas, editora São Paulo - Manole, 1989 p 108-109) por: baixa estatura, retardo mental, epicanto, ptose palpebral, hipertelorismo, miopia, estrabismo, pavilhões auriculares anormais e/ou com implantação alterada, maloclusão dos dentes incisivos, implantação baixa dos cabelos na nuca, tórax em escudo ou infundibuliforme / côncavo, cúbito valgo, curvatura anormal da coluna vertebral ou anomalias das vértebras, cardiopatia congênita, genitais pouco desenvolvidos, entre outras.
O cariótipo é normal e o diagnóstico é essencialmente clínico.
Existem outras situações com algumas das características referidas, podendo falar-se nesse caso em aspecto Noonan ou fenótipo de Noonan.
Não há estudos extensos que examinem a linguagem característica dessa síndrome. Nora et al. (1974) encontrou 72% de sua amostra com distúrbio articulatório e 12% com perda auditiva. Além disso, segundo dados do Nonnan Syndrome Support Group, 24% dos portadores fazem uso de sonda naso-gástrica e 11% necessitam de apoio escolar.
Portanto, a Fonoaudiologia tem, nessa síndrome, vasto objeto de estudo, podendo ser de significativa importância tanto na avaliação multidisciplinar para diagnóstico clínico quanto na remediação das dificuldades apresentadas.
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Contato: lfmarcilio@hotmail.com |
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