Código: OEA1444
PERDA AUDITIVA NA SÍNDROME DE NOONAN: MANIFESTAÇÃO PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA. |
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Autores: Joselena A. Fachineti, Daniele Santos, Sthella Zanchetta, Walter Cury |
Instituição: CENTRO UNIVERSITÁRIO DE ARARAQUARA-UNIARA |
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Introdução: a Sindrome de Noonan - SN é uma doença genética autossômica dominante, a qual muitas vezes é inapropriadamente chamada de “Síndrome de Turner masculina”. Sua incidência foi estimada em 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos. Objetivo: descrever as características fenotípicas da SN e as manifestações fonoaudiológicas de um caso, e por meio das mesmas estudar as causas para ocorrência da perda auditiva. Método: estudo descritivo de uma criança do gênero masculino, J. com 7 anos de idade diagnosticada aos 3 anos. Resultados: das características descritas na SN, J apresenta as seguintes manifestações fenotípicas: baixa estatura, alteração cardíaca, pescoço curto e alargado, deformidade toraxica, hipertecorismo, base nasal larga, alteração dermatológica, anormalidades renais e neurofibromatose do tipo 1. Com relação as manifestações fonoaudiológicas registra-se: má oclusão dentária, implantação baixa de orelhas, perda auditiva do tipo sensorioneural de grau severa bilateral, comprometimento da linguagem, dificuldade de atenção e concentração. Discussão: J. apresenta as principais manifestações, inclusive a “surdez” que é relatada em apenas 12% da população com SN. A associação com a neurofibromatose é descrita na literatura, entretanto sua freqüência não. Ao consultarmos outros relatos de casos não encontramos a descrição da ocorrência da neurofibromatose, apenas da perda auditiva. Na anamnese de J. encontramos um fator importante, o uso de garamicina durante o período neonatal, em virtude de uma infecção cardíaca, sendo este uma das manifestações mais freqüentes na SN. Conclusão: embora descrita como uma das manifestações da SN, a perda auditiva ainda não teve seu mecanismo fisiopatológico descrito. No presente caso, acredita-se que sua ocorrência pode ser atribuída, tanto para fatores exógenos, como a medicação ototóxica, como fatores endógenos, como a neurofibromatose. Questiona-se assim se a perda auditiva é uma das manifestações primária à síndrome ou secundária a ela. |
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Contato: sthellazanchetta@ig.com.br |
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