Código: OEM0123
A INTERVENÇÃO FONOAUDIOLÓGICA NA SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL: RELATO DE CASO. |
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Autores: Adriana de Souza Martins, Flávia Ferneda Magelo, Marilena Manno Vieira, Orlando Armelin Jr, Zelita Ferreira Caldeira Guedes |
Instituição: UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA |
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A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) ou Síndrome de Shprintzen é uma alteração genética de caráter dominante, caracterizada por microdeleção da região 22q11.2 do cromossomo 22, cujas manifestações incluem fissura palatina, anomalias cardíacas, fenótipo facial característico, problemas comportamentais (apatia, falta de motivação), de fala, linguagem e de deglutição.
O objetivo deste trabalho foi descrever a importância da atuação fonoaudiológica integrada a outros profissionais da saúde frente às manifestações clínicas da SVCF.
Realizou-se um estudo de caso da paciente B.S.S., sexo feminino, nascida em fevereiro de 1999. O atendimento fonoaudiológico foi iniciado em outubro de 2001 devido à queixa de disfagia (fase oral) e fala hipernasal e ininteligível. A avaliação otorrinolaringológica mostrou insuficiência velofaríngea com gap de moderado a severo, depressão central do véu típico de fissura submucosa e malformação e/ou desvio de carótida e/ou jugular, o que levou à suspeita de SVCF, confirmada através da análise genética.
Em virtude dos grandes riscos que podem decorrer de uma intervenção cirúrgica para correção da fissura palatina, foi realizada a adaptação de um bulbo (que não tem demonstrado muita eficácia). Assim, a terapia fonoaudiológica tem se dedicado, principalmente, a propiciar o desenvolvimento de linguagem, já que os aspectos de fala não têm se mostrado com a melhora esperada.
Queremos com isso demonstrar que a SVCF, além de apresentar as alterações fonoaudiológicas decorrentes da insuficiência velofaríngea, traz outros agravantes que impelem o fonoaudiólogo a atuar de maneira multidisciplinar. |
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Contato: adriana_smartins@yahoo.com.br |
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