Código: TEP1726
ACHADOS FONOAUDIOLÓGICOS EM QUATRO CASOS DE ATAXIA CEREBELAR AUTOSSÔMICA RECESSIVA POR CONSANGÜINIDADE |
|
Autores: Mirela Boscariol, Cintia Miyuki Nakamura, Fúlvia Stelute Poleti, Alethéa Bitar Silva |
Instituição: HOSPITAL DAS CLÍNICAS - UNICAMP |
|
A consangüinidade favorece a herança autossômica recessiva devido à maior ocorrência do encontro de dois heterozigotos. Sendo assim, este estudo, teve por objetivo relatar quatro casos de crianças com Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva, filhas de pais consangüíneos, atendidas no Ambulatório de Fonoaudiologia em Neurologia Infantil, em um Hospital Público terciário da cidade de Campinas. Caso 1 (C1) e 2 (C2) - dois irmãos do gênero masculino e feminino com 11 e 9 anos respectivamente, os quais apresentaram Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM) a partir dos 3 meses, hipoplasia de vermis cerebelar, hipotonia global, estereotipias, Síndrome Epilética de difícil controle e Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva como parte do quadro da Síndrome de Joubert. Diferenciando os quadros de C1 e C2, o primeiro apresentou distúrbio do padrão respiratório no lactente (apnéia) e o segundo, movimentos oculares alterados (nistagmo horizontal). Caso 3 (C3) e 4 (C4) – dois irmãos, ambos do gênero masculino, com 4 e 9 anos, os quais apresentaram ADNPM a partir dos 3 anos e 6 meses, fraqueza muscular, déficit de equilíbrio, hipotonia e Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva. Para os quatro casos relatados, realizou-se avaliação fonoaudiológica com enfoque nos aspectos de linguagem, fala e deglutição. Foram observados os seguintes achados fonoaudiológicos para cada caso: C1 – ausência de comportamento comunicativo intencional, presença de fala ecolálica e disfagia orofaríngea neurogênica. C2 – ausência de oralidade, de comportamento comunicativo intencional e presença de disfagia orofaríngea neurogênica. C3 e C4 – desvios fonológicos, disartria e ausência de alterações da deglutição. Concluímos que a diversidade dos achados fonoaudiológicos nos quadros descritos aponta a necessidade da atenção do fonoaudiólogo aos casos de consangüinidade com o objetivo de detectar e intervir nessas possíveis alterações. |
|
|
|
Contato: miboscariol@yahoo.com.br |
|

Imprimir Trabalho |

Imprimir Certificado Colorido |

Imprimir Certificado em Preto e Branco |
|