Código: OCA1460
OCORRêNCIA DE PERDA AUDITIVA EM PACIENTES PORTADORES DE DOENÇAS DO ERRO INATO DO METABOLISMO.
 
Autores: Eliana Matiko Komeno, Zelita Caldeira Ferreira Guedes, Marisa Frasson de Azevedo, Ana Maria Martins
Instituição: UNIFESP -EPM
 
Introdução: As Doenças Metabólicas Hereditárias são causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM), decorrentes de um defeito enzimático específico que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica envolvida na síntese, transporte ou na degradação de uma substância. Os EIM podem comprometer a audição, causando uma defasagem no desenvolvimento de diversas áreas, principalmente a linguagem e comunicação destes indivíduos. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi identificar a prevalência e o tipo de perda auditiva em pacientes portadores de doenças do EIM. Material e Método: A amostra constitui-se da análise de 47 prontuários de pacientes portadores de doenças do EIM que foram reunidos em três grupos: Grupo I: Defeito de síntese ou catabolismo de moléculas complexas, com sinais e sintomas permanentes e progressivos; Grupo II: Defeito no metabolismo intermediário, intoxicação aguda e crônica, intervalos livre de sintomas e relação com ingestão alimentar e Grupo III: Defeito na produção ou utilização de energia. Resultados: Dos 47 indivíduos avaliados, 91,5% apresentaram perda auditiva, sendo 69,8% perda condutiva; 27,9% perda neurossensorial e 2,3% perda mista. No grupo I representado por 37 indivíduos, 94,6% dos indivíduos apresentaram perda auditiva, sendo, 85,7% perda condutiva, 11,4 % perda neurossensorial e 2,9% perda mista. O grupo II com 4 indivíduos, 50% apresentaram perda auditiva, todas neurossensoriais. O grupo III com 6 indivíduos, 100% apresentaram perda auditiva neurossensorial. Conclusão: As perdas auditivas ocasionadas por erros inatos do metabolismo podem comprometer o desenvolvimento da linguagem e a comunicação destes indivíduos, desta forma, é necessário a identificação precoce das perdas auditivas e a inclusão da avaliação audiológica no protocolo de avaliação desta população.
 
 
Contato: elianamatiko@yahoo.com.br
 

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