Código: TCA0563
TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL: A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO FAMILIAR E A ASSOCIAÇÃO
DO TESTE DE SURDEZ GENETICA
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Autores: Carmem Barreira Nielsen, Nara Carolina Mateus Rabello |
Instituição: CENTRO UNIVERSITÁRIO DE VILA VELHA/UVV |
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O conhecimento a respeito da surdez cresce em ritmo acelerado e por conseqüência a detecção precoce da deficiência auditiva tem sido a cada dia mais garantida em função do surgimento de tecnologias e programas que permitem o diagnóstico precoce.
A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais e por fatores genéticos. Os fatores genéticos, nos países desenvolvidos, são responsáveis por cerca de 50% de todos os casos de surdez pré-lingual. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são não-sindrômicas. Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica hereditária, apresentando diversos padrões de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou alterações do DNA mitocondrial.
Cerca de 50% dos casos de surdez por herança autossômica recessiva, ocorrem por mutações em um dos mais de 40 genes descritos, chamado GJB2, que codifica a COnexina 26. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. A surdez ligada ao cromossomo X corresponde a 1-2% dos casos de surdez hereditária.
A proposta deste estudo foi verificar a prevalência de deficiência auditiva em familiares de recém nascidos com histórico de hereditariedade, atendidos pelo programa de TANU entre 2002 e 2005 do Centro de Atendimento Especializado da Audição, e associá-la ao teste de surdez genética.
Os resultados deste programa são preliminares, porém, constatamos casos que as EOAs encontraram-se presentes inicialmente e os sintomas da surdez se manifestaram tardiamente. Desta forma realizando-se um diagnóstico preditivo, uma vez que a surdez genética não tem cura, pode-se iniciar a (re) habilitação favorecendo assim o desenvolvimento e o entendimento das famílias, assim como o planejamento para outras gestações. |
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Contato: cbarreira@uvv.br |
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