Código: OEA1450
ACHADOS AUDIOLÓGICOS NA DOENÇA DE FABRY: RELATO DE CASO |
|
Autores: Adriana Neves de Andrade, Laura Maria Araújo de Carvalho, Daniela Gil |
Instituição: UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO |
|
A doença de Fabry é uma doença hereditária, de herança recessiva ligada ao cromossomo x, causada pela deficiência na produção da enzima alfa-galoctosidase que provoca o acúmulo celular de ceramido tri-hexosidase. Esta doença é caracterizada por crises dolorosas nas extremidades, fadiga, alterações cutâneas, oculares, problemas gastrointestinais, renais e cardíacos. A deficiência auditiva não é descrita como uma característica da síndrome, porém podem ocorrer alterações do sistema cerebrovascular e do sistema nervoso central ocasionando tontura ou vertigem. Descrição do caso: Serão descritos os resultados da avaliação audiológica em um indivíduo, 47 anos, sexo masculino, portador da doença de Fabry e diabetes melittus tipo II, transplantado renal há dois anos, sem antecedentes otológicos ou neurológicos encaminhado para a avaliação audiológica pelo ambulatório de nefrologia de um hospital público. Procedimentos: Os procedimentos realizados incluíram: anamnese, audiometria tonal liminar, logoaudiometria, imitanciometria e emissões otoacústicas transitórias (EOAT) e por produto de distorção (EOAPD). Resultados: Os resultados revelaram deficiência auditiva neurossensorial bilateral de grau leve, com configuração audiométrica descendente à direita e em U invertido à esquerda, com logoaudiometria compatível com os achados tonais. A imitanciometria revelou curvas timpanométricas do tipo A bilateralmente, acompanhada de presença de reflexos acústicos contralaterais bilaterais. Foram registradas EOAT bilateralmente, exceto nas freqüências de 3 e 4kHz à esquerda. Verificamos ausência de EOAPD bilateralmente nas freqüências de 5 e 6kHz. Conclusão: Apesar da Doença de Fabry não ter a deficiência auditiva como uma de suas manifestações clássicas, complicações de outras alterações típicas da doença podem provocar disfunções do sistema auditivo. |
|
|
|
Contato: adriandrad@hotmail.com |
|

Imprimir Trabalho |

Imprimir Certificado Colorido |

Imprimir Certificado em Preto e Branco |
|