Código: PPP1324
ALTERAÇÕES FONOAUDIOLÓGICAS NA DOEÇA DE MACHADO – JOSEPH
 
Autores: Fga. Ms Aline Wolf, Fga. Daniela Santos, Fga. Nathália Canadas, Fga. Renata Medeiros, Fga. Tatiana Sales, Dra. Elisabete Quagliato, Dra. Maura Viana, Dr. Agrício Crespo.
Instituição: FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS-UNICAMP
 
INTRODUÇÃO: A doença de Machado-Joseph faz parte do grupo das ataxias espinocerebelares. É doença genética neuro-degenerativa, de herança autossômica dominante. A ataxia espinocerebelar tipo 3 ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD) é a forma mais comum de ataxia geneticamente definida em populações de origem portuguesa. Em nosso meio, corresponde a quase metade das ataxias com herança autossômica dominante e apresenta prevalência em torno de 1:100.000. A idade de aparecimentos os primeiros sintomas situa-se habitualmente entre os 30 e os 50 anos, muito embora, início mais precoce (na infância) ou mais tardio (após os 60 anos) já tenham sido identificados. O nome da doença provém da descrição, em 1970, de duas famílias portuguesas/açoreanas, a família Machado, originária da Ilha de São Miguel e a família Joseph, proveniente da Ilha das Flores. Pesquisadores têm identificado a doença em muitas famílias afro-americanas,
ítalo-americanas e japonesas. A doença de Machado-Joseph pertence à classe das desordens genéticas chamadas de doenças da tripla repetição. A mutação original envolve a repetição anormal do código “CAG” no cromossomo 14q. O gene mutante se refere à proteína ataxina-3, que se acumula e afeta células e estruturas intranucleares. Esse acúmulo proteico acaba por produzir degeneração e morte celular. A doença inicia-se com modificações musculares, alterações de marcha e equilíbrio, perda de eficiência na fala e na deglutição, movimento involuntário de olhos e diplopia (visão dupla). Podem ocorrer distonias (contrações musculares sustentadas que causam torção do corpo e dos membros, movimentos repetitivos anormais, associados ou não à rigidez muscular) ou sintomas similares aos da doença de Parkinson. Atualmente a doença de Machado-Joseph é incurável, embora alguns sintomas possam ser tratados. Nos casos de características parkinsonianas utiliza-se terapia à base de Levodopa. A toxina
botulínica tem sido utilizada quando há espasticidade severa, assim como para aliviar conseqüências de distonia na região da face e do pescoço, apesar de, em certos casos, ocasionar dificuldades de deglutição. As alterações de fala e de deglutição podem ser tratadas com medicação e terapia fonoaudiológica. Alguns aspectos da fala e da voz podem ser trabalhados na tentativa de minimizar o impacto das alterações na comunicação. Com o desenvolvimento da doença, a capacidade de comunicação vai se restringindo e a hipótese de utilização de métodos alternativos/aumentativos passa a ser recurso importante, especialmente por não haver registro de alterações cognitivas. A intervenção fonoaudiológica nas alterações de deglutição é determinante, pois na maioria dos casos a dificuldade de deglutir pode acarretar quadros de pneumonia aspirativa. Os sujeitos desta pesquisa trouxeram informações sobre a dificuldade de serem atendidos por fonoaudiólogos em suas cidades, uma vez que, por se tratar
de doença rara, existe grande desconhecimento sobre suas características e possibilidades terapêuticas. OBJETIVO: a presente pesquisa visa a caracterizar as alterações de comunicação em 10 pacientes portadores da doença de Machado-Joseph e correlacioná-las com a queixa apresentada na avaliação e com o tempo de evolução da doença, considerando a idade dos pacientes no início dos sintomas. MÉTODO: pesquisa de corte transversal, observacional. Avaliados 10 pacientes, oito do sexo masculino e dois do sexo feminino, com faixa etária variando de 21 a 53 anos. Todos os sujeitos foram atendidos por fonoaudiólogo no ambulatório de neurolaringologia da instituição responsável por esta pesquisa, após confirmação diagnóstica do departamento de genética e avaliação clínica neurológica. O atendimento fonoaudiológico constou de anamnese e avaliação, com registros em fichas individuais. Foram anotadas as idades dos pacientes no início dos sintomas, o tempo de evolução da doença e a queixa, assim
como os seguintes parâmetros fonoaudiológicos: aspectos morfo-sintáticos-semânticos e pragmáticos de linguagem, velocidade e inteligibilidade de fala, fluência, articulação, qualidade vocal, ressonância, loudness e pitch. Esses parâmetros foram avaliados por análise perceptiva auditiva durante fala espontânea, encadeada e vogal sustentada. A correlação entre queixa e achados da avaliação foi realizada com a comparação direta dos dados. Para correlação entre idade de início, tempo de evolução da doença e achados de avaliação, foram consideradas as queixas de disfagia, não avaliadas neste estudo. RESULTADOS: 50% dos sujeitos apresentaram queixa de articulação e disfagia, 20% de articulação, disfagia e voz, 10% de articulação e voz, 10% de voz e disfagia e outros 10%, apenas queixa de alteração na articulação. Todos os pacientes avaliados apresentaram adequação em aspectos morfo-sintáticos-semânticos e pragmáticos de linguagem. A velocidade de fala estava reduzida em 60% dos casos e
fala com características de pastosidade foi encontrada em 50% dos casos. Em 50% a fala era inteligível com atenção e nos outros 50% era inteligível. A fluência de fala se apresentou adequada em 70% dos casos e a articulação, imprecisa em 80%. Com relação à voz encontramos qualidade vocal alterada em 80% dos casos. A característica vocal que prevaleceu foi rouquidão (60%), seguida de soprosidade (50%), tremor (20%) e aspereza (10%). Quanto à ressonância, 40% não apresentaram alterações. O foco de ressonância baixo, com características hiponasais foi registrado em 30% dos casos. Nos outros 30%, os registros foram de foco ressonantal alto, com características de hipernazalização. A loudness estava reduzida em 60% e o pitch com variação excessiva em 20% dos casos. Houve compatibilidade entre a queixa e os achados da avaliação fonoaudiológica em 30% dos casos (n=3). Dos sete casos com incompatibilidade entre queixa e achados, 71% (n=5) não mencionaram alterações encontradas na avaliação
e 29% (n=2) apresentaram queixas não encontradas na avaliação. O estudo não incluía avaliação da deglutição, no entanto, 80% dos casos apresentaram queixa de disfagia. A distribuição do número de sintomas por idade e tempo de evolução da doença indicou que jovens com pouco tempo de evolução podem apresentar o mesmo número de sintomas que pacientes que têm a doença há mais tempo. CONCLUSÃO: a fala e a voz dos 10 pacientes com doença de Machado-Joseph avaliados mostraram-se alteradas em vários aspectos. A fala é pastosa, com velocidade reduzida e articulação imprecisa. Com relação à voz, podemos concluir que esses sujeitos apresentam qualidade vocal rouca soprosa, o foco de ressonância é variável e a loudness reduzida. As queixas de aspectos envolvidos na comunicação, nem sempre são compatíveis com os achados de avaliação, devendo o fonoaudiólogo dedicar especial atenção às expectativas e utilização da comunicação por esses indivíduos. Apesar do número reduzido de sujeitos,
observou-se que quanto mais jovens, mais precoces e mais intensos foram os sintomas relacionados à fala, à voz e à deglutição, sugerindo que estudos futuros possam vir a reforçar esta hipótese.
 
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Contato: alinewolf@terra.com.br
 

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