Código: OEL1104
MANIFESTAÇÕES FONOAUDIOLÓGICAS NA SÍNDROME DE FRASER
 
Autores: Joyce Raquel Toba, Kátia Cristina Silva de Freitas, Eliana Matiko Komeno, Marcia Mika Murakami, Julia Massami Koga, Celina Augusta Kim, Juliana Yoshiga, Ana Maria Schiefer, Brasilia Maria Chiari
Instituição: UNIFESP-EPM
 
Os indivíduos portadores da Síndrome de Fraser podem manifestar alterações importantes dos sistemas sensorial, motor e cognitivo, os quais são essenciais ao desenvolvimento de linguagem oral. Tal síndrome, que consiste em uma desordem congênita autossômica recessiva rara, tem como características criptoftalmia, sindactilia, malformações de laringe e de trato urogenital, malformações craniofaciais, inclusive de orelha, perda auditiva condutiva, anormalidades musculoesqueléticas, fendas orofaciais, retardo mental, atraso motor e de fala, entre outras. Sendo assim, o presente estudo teve como objetivo caracterizar as manifestações fonoaudiológicas em um sujeito portador de Síndrome de Fraser. O relato baseia-se na descrição de um caso clínico de um indivíduo do gênero masculino, com 3 anos e 3 meses de idade, portador da síndrome de Fraser. A avaliação fonoaudiológica constou de anamnese e observação dos aspectos motores e sensoriais, bem como descrição do desempenho comunicativo. Nessa avaliação, verificaram-se alterações fenotípicas e motoras, evidenciadas por dificuldades de postura, locomoção e equilíbrio, alterações visuais e auditivas. Foram observadas, também, alterações das funções do sistema estomatognático, caracterizadas por ingestão predominantemente de alimentos pastosos e reação exacerbada a alimentos com outro tipo de consistência. Verificaram-se, ainda, alterações do comportamento auditivo e de linguagem oral, sendo esta última caracterizada por dificuldade de compreensão oral de enunciados simples e emissão oral com predomínio de vocalizações. Quanto aos aspectos funcionais de comunicação, houve predomínio dos meios gestual-exploratório e vocal. As manifestações fonoaudiológicas presentes nesse caso diagnosticado como síndrome de Fraser – alterações das funções neurovegetativas, do comportamento auditivo e de linguagem oral – evidenciam a necessidade da atuação interventiva do fonoaudiólogo nos distúrbios da comunicação humana relacionados a patologias genéticas. Além disso, as alterações globais reforçam a necessidade de atuação de equipe multidisciplinar, com vistas a uma melhor qualidade de vida em sujeitos portadores dessas patologias.
 
 
Contato: joyce_toba@yahoo.com.br
 

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