Código: OEL1482
AVALIAÇÃO FONOAUDIOLÓGICA DAS HABILIDADES COMUNICATIVAS E DE LINGUAGEM EM DOIS IRMÃOS COM CROMOSSOMO 7 DERIVADO
 
Autores: Célia Maria Giacheti, Silvia P S Pinto, Natalia Freitas Rossi
Instituição: UNESP - BOTUCATU / MARÍLIA E APAE - MARÍLIA
 
Afecções genéticas freqüentemente cursam distúrbios da comunicação. A investigação de manifestações sob a ótica fonoaudiológica tem contribuído para a ampliação do espectro fenotípico destas condições genéticas. O objetivo do presente estudo é apresentar o desempenho das habilidades comunicativas e de linguagem de dois irmãos, gênero feminino e masculino respectivamente, ACPC, 9.3 anos (S1) e RHPC, 5.1 anos (S2), com diagnóstico citogenético de cromossomo 7 derivado. Ambos freqüentam Instituição especializada no município de origem, com histórico de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e alterações estruturais do sistema nervoso central. O S1 utiliza medicamento neuroléptico há 1 ano. Apresenta sinais de atrofia cortical e manifestações comportamentais que incluem hiperatividade, instalibilidade emocional e auto-agressão, atualmente controlada. O S2 apresenta crises epilépticas parciais, em tratamento medicamentoso, não controlado. Apresenta também atividade epileptiforme difusa, cranioestenose e hipoplasia do corpo caloso. A avaliação fonoaudiológica dos irmãos mostrou comprometimento significativo das habilidades lingüístico-pragmáticas, com pobre interação comunicativa, ausência de emissão oral e choro mediante persistência ao contato comunicativo, principalmente para o S2. O comportamento do S2 dificultou a caracterização do nível de dificuldade para compreensão oral. O S1 apresentou dificuldade para execução de ordens verbais simples com utilização precária de recursos comunicativos, que ocorreu pelo uso de gestos e expressão facial, embora insuficientes para manutenção do processo de comunicação. A presença de reduzida interação e uso de recursos comunicativos associado ao comprometimento lingüístico-pragmático e manifestações comportamentais que incluiu hiperatividade, recusa a interação comunicativa e contato visual pobre caracterizaram o quadro de distúrbio de linguagem grave dos dois irmãos. A avaliação fonoaudiológica dos irmãos mostrou semelhança quanto às características comportamentais, incluindo as manifestações lingüísticas e também quanto a gravidade dos casos. Este estudo confirmou que cromossomopatias freqüentemente estão relacionadas com graves quadros de comprometimento cognitivo-linguístico, principalmente quando associado a alterações estruturais do sistema nervoso central e outros comprometimentos neurológicos.
 
 
Contato: nataliafreitasrossi@yahoo.com.br
 

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