Código: TEA1457
ACHADOS AUDIOLÓGICOS NA SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY: RELATO DE CASO |
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Autores: Adriana Neves de Andrade, Laura Maria Araújo de Carvalho, Daniela Gil |
Instituição: UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO |
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A Síndrome de Coffin Lowry (SCL), é uma doença genética com herança ligada ao cromossomo X e apresenta como sinais clínicos mais evidentes, comprometimento neurológico, retardo mental, baixa estatura, fácies grosseira e sugestivas, orelhas de implantação com implantação baixa, mão volumosas com dedos curtos, deformidades esqueléticas, principalmente em coluna vertebral e deficiência auditiva neurossensorial. Descrição do quadro: Serão descritos os achados audiológicos de um indivíduo, do sexo masculino, com 6 anos de idade, portador da SCL, encaminhado para avaliação audiológica pelo Departamento de Genética de um Hospital Escola. Procedimentos: Os procedimentos selecionados para a avaliação audiológica com base na idade da criança foram: audiometria tonal liminar condicionada, logoaudiometria, medidas de imitância acústica, emissões otoacústicas transitórias e por produto de distorção. Resultados: A audiometria tonal liminar condicionada revelou perda auditiva neurossensorial de grau moderadamente severo à direita e limiares dentro dos padrões de normalidade à esquerda, logoaudiometria compatível com os limiares tonais, curva timpanométrica do tipo A bilateralmente, reflexos acústicos contralaterais presentes na orelha esquerda e ausentes na orelha direita e emissões otoacústicas transitórias e por produto de distorção ausentes na orelha direita e presente na orelha esquerda. Foi sugerido acompanhamento audiológico a cada 6 meses pra monitorar a função auditiva à esquerda e estudar a estabilidade/evolução da deficiência auditiva à direita. Conclusão: O conhecimento da Síndrome de Coffin Lowry e suas manifestações foi importante para estabelecer o fator etiológico da Deficiência Auditiva e desta forma planejar a intervenção mais adequada para o paciente. |
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Contato: adriandrad@hotmail.com |
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