Código: TEL1171
AVALIAÇÃO DOS ASPECTOS PSICOLINGUÍSTICOS DE UM CASO DE HOLOPROSENCEFALIA COM MUTAÇÃO DO GENE SHH. |
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Autores: Sandra Regina Barbosa de Souza, Luciana Paula Maximino De Vitto, Dagma Venturini Marques Abramides, Antônio Richieri-costa, Giselda Santiago |
Instituição: FACULDADE DE ODONTOLOGIA DE BAURU- FOB-USP E HOSPITAL DE REABILITAÇÃO E ANOMALIAS CRANIOFACIAIS-HRAC-USP-BAURU |
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A Holoprosencefalia é uma malformação genética que ocorre entre a quinta e sexta semana de vida intra-uterina, quando está ocorrendo a separação dos hemisférios cerebrais e formação das estruturas da linha média do encéfalo, patologia esta, segundo a literatura que pode evidenciar alguns genes envolvidos na formação do cérebro e conseqüentemente no desenvolvimento das funções mentais superiores. A variabilidade fenotípica desta entidade clínica, pode acarretar diferentes malformações anatômicas, podendo ser de graus variados, algumas delas, incompatíveis com a vida.O objetivo do presente estudo foi verificar as alterações de linguagem e cognição de um paciente com Holoprosencefalia e mutação no SHH (Sonic Hedgehog). A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio de testes de desempenho lingüístico como o ITPA, Token Test e o Teste de Desempenho Escolar, além da análise das habilidades comunicativas. Quanto aos aspectos cognitivos, este foi avaliado por meio do WISC, tendo como resultado quociente intelectual dentro dos padrões da normalidade. Na área fonoaudiológica, verificou-se prejuízo das habilidades lingüísticas em nível oral e escrito evidenciando quadro de Distúrbio de linguagem englobando todos os subsistemas lingüísticos e as habilidades perceptuais auditivas e visuais. Na análise da Ressonância Magnética do encéfalo constatou-se hipoplasia da comissura anterior e cisto temporal à esquerda.Como conclusão, podemos referir que a mutação do gene SHH neste paciente com Holoprosencefalia não acarretou alteração cognitiva, no entanto, significativo prejuízo da linguagem, levando-nos a considerar a importância de estudos nessa área, uma vez que outros trabalhos contemplando genes como o FOXp2, já descritos na literatura, relataram prejuízos específicos na linguagem. Cabe ressaltar que na literatura nacional e internacional não foram encontrados estudos correlacionando esses aspectos abordados, que são de suma importância para a Fonoaudiologia, no seu processo de diagnóstico e de intervenção. |
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Contato: sandrarbs930@hotmail.com |
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