Código: TEM0656
MANIFESTAÇÕES FONOAUDIOLÓGICAS NA NEUROMITOCONDRIOPATIA – ESTUDO DE CASO
 
Autores: Ellen Cristhina Siqueira Soares, Cláudia Shizue Miranda, Fernanda Chapchap Martins, Gabriela Coelho Pereira De Luccia, Joana Mantovani, Karin Zazo Ortiz
Instituição: UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
 
As Neuromitocondriopatias (NMP) podem ser divididas, em primárias e secundárias. As primárias podem ser tanto por um defeito no DNA materno, sendo, assim, herdada por via materna, quanto por defeitos no DNA nuclear, sendo herdada por via autossômica. As secundárias são afecções de ocorrência esporádica, sem padrão de herança definido, podendo, ou não, ser causadas por fatores ambientais (Araújo & Araújo, 1993).
Dentre as diferentes NMP primárias, neste estudo enfocaremos a MERRF, que também pode ser conhecida como síndrome de Fukuhara. Ela se caracteriza clinicamente por epilepsia mioclônica e síndrome cerebelar, além de fraqueza e fadiga musculares proximais e, ocasionamente, insuficiência ventilatória de origem central. A doença tem padrão de herança por via materna, sendo a mutação punctiforme do DNA materno.
Devido às possíveis manifestações fonoaudiológicas – perda auditiva neurossensorial, disartria e disfagia - nos quadros de NMP e a raridade dos casos, objetivou-se descrever a paciente M.L.A., sexo feminino, 53 anos, 6ª série do Ensino Fundamental, que recebeu diagnóstico de Neuromitocondriopatia MERRF.
Para avaliar os aspectos fonoaudiológicos, foram realizadas as avaliações da fala, a partir do Protocolo de Disartria, da audição e da deglutição. Para excluir alterações de linguagem, também foi aplicado o Protocolo Simplificado de Anotações do Teste de Boston.
Como resultados, verificamos que a paciente não apresentou alteração de audição, nem de linguagem, porém apresentou alteração das 5 bases motoras da fala (respiração, fonação, articulação, ressonância e prosódia), cujas manifestações caracterizaram um quadro de disartria flácida. Em relação à deglutição, a paciente apresentou sinais que caracterizam disfagia de grau severo.
Considerando o prognóstico ruim das neuromitocondriopatias, o estudo mostra a importância da avaliação e do acompanhamento fonoaudiológico nesta patologia, visando a manutenção do quadro e a melhora na qualidade de vida destes pacientes.
 
 
Contato: joana.mantovani@uol.com.br
 

Imprimir Trabalho

Imprimir Certificado Colorido

Imprimir Certificado em Preto e Branco