Código: OCL1446
ERROS INATOS DO METABOLISMO: UMA ABORDAGEM FONOAUDIOLÓGICA |
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Autores: Eliana Matiko Komeno, Zelita Caldeira Ferreira Guedes, Ana Maria Martins |
Instituição: UNIFESP -EPM |
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Introdução: As Doenças Metabólicas Hereditárias são causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM), decorrentes de um defeito enzimático específico que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica. Os indivíduos portadores dessas doenças podem apresentar alterações relativas à linguagem, audição e das funções estomatognáticas. Objetivo: Identificar as manifestações fonoaudiológicas apresentadas por pacientes portadores de doenças do EIM. Material e Método: A casuística constitui–se da análise de 419 prontuários de pacientes portadores de doenças do EIM, reunidos em três grupos: G1: Defeito de síntese ou catabolismo de moléculas complexas, com sinais e sintomas permanentes e progressivos; G2: Defeito no metabolismo intermediário, intoxicação aguda e crônica, intervalos livres de sintomas e relação com ingestão alimentar e G3: Defeito na produção ou utilização de energia. Resultados: Dos 419 indivíduos da amostra, apenas 29,8% foram avaliados pela Fonoaudiologia. Destes indivíduos avaliados 44% pertencem ao G1; 24% ao G2 e 32% ao G3. Das 196 manifestações fonoaudiológicas, 22,8% eram perdas auditivas; 39,8% alterações da linguagem e 37,4% alterações das funções do sistema estomatognático. No G1, verificaram-se 105 manifestações fonoaudiológicas, destas, 34,3% perdas auditivas; 28,6% alterações da linguagem e 37,1% alterações das funções do sistema estomatognático. No G2, observaram-se 44 manifestações, 9,1% perdas auditivas; 52,3% alterações da linguagem e 38,6% alterações das funções do sistema estomatognático. No G3, verificaram-se 47 manifestações, destas, 12,3% perdas auditivas; 50,9% alterações da linguagem e 21 36,8% alterações das funções estomatognáticas. Conclusão: Evidencia-se a necessidade da atuação do fonoaudiólogo nesta área, para que seu conhecimento junto à equipe multidisciplinar propicie melhora na identificação de alterações, cuidados e recursos terapêuticos que possam vir a se tornar favoráveis no diagnóstico diferencial de tais doenças. |
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Contato: elianamatiko@yahoo.com.br |
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