ESTUDO DE CASO - LINGUAGEM EM SÍNDROME |
Elisabete Giusti
Comentador(a) de Caso |
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O objetivo deste resumo é apresentar comentários sobre o tema Linguagem em Sindromes. Pesquisas evidenciam e embasam cada vez mais a relação entre distúrbios de linguagem com questões genéticas. Com o avanço destas pesquisas, do projeto de mapeamento do genoma humano e com a descoberta do gene FOXP2, torna-se imprencídivel considerarar os fatores genéticos na avaliação, investigação e tratamento dos distúrbios de linguagem.
A linguagem é uma habilidade ou comportamento adquirido que resulta de uma complexa inter-relação de fatores fisiológicos, psicológicos, lingüísticos, ambientais e sociais. É um código no qual símbolos específicos são utilizados para representar, para significar idéias, desejos e pensamentos (Reed, 1994, Rice 1997). Estudos fornecem algumas informações sobre as bases neurais do desenvolvimento da linguagem e reconhecem que a transição da infância para a maturidade envolve uma significativa organização cerebral e que diferentes áreas podem estar envolvidas quando uma função complexa como a linguagem está sendo aprendida (Bishop, 2000,2002).
Acredita-se que os genes parecem fortemente implicados nesta organização cerebral para o adequado desenvolvimento da linguagem (Bishop, 2000).
O avanço da genética molecular tem contribuído para achados de grande impacto. Como é caso da descoberta do gene FOXP2, após o estudo de três gerações de uma mesma família afetada por um problema de linguagem (Fisher et al, 2000). Em um estudo de caso realizado por Lai e colaboradores (2001) foi encontrada uma translocação na região do gene FOXP2 semelhante a encontrada nos membros afetados da família KE. Pesquisadores referem que o FOXP2 é o primeiro gene encontrado e que está relacionado aos distúrbios de fala e de linguagem (O’Brien, Tomblin et al, 2003; Benitez-Burraco, 2005). A investigação do gene FOXP2 permitiu investigar de forma mais precisa a natureza evolutiva das bases moleculares da organização e funcionamento dos centros neurais responsáveis pelo processamento da linguagem (Martin, 2003; Bishop, 2002).
Diversas sindromes cursam com alterações no desenvolvimento da linguagem. A contribuição da Fonoaudiologia na caracterização e no tratamento das manifestações encontradas torna-se cada vez mais necessária.
Giachetti (2004), refere que a relação entre a Fonoaudiologia e a Genética possui dois focos de análise. O primeiro que se preocupa em estudar as diferentes manifestações fonoaudiológicas nas diferentes sindromes, a fim de complementar seu espectro clinico, contribuindo nas equipes de diagnóstico e intervenção. E o segundo, que se preocupa em estudar a base etiológica dos distúrbios de linguagem.
As sindromes podem ser resultantes de aberrações cromossômicas, por mutações ligadas ao cromossomo X e ainda por fatores ambientais, como é o caso da Sindrome do Alcoolismo Fetal. Os distúrbios de linguagem nas sindromes se manifestam por dificuldades de graus variados nos diferentes componentes lingüísticos, como a fonologia, a sintaxe, a semântica e pragmática (Bishop e Mogford, 2002; Giachetti, 2004).
Muitas sindromes causam anomalias funcionais no Sistema Nervoso Central, resultando em limitações cognitivas, sensoriais, sócio-emocionais ou físicas e comumente encontramos como manifestações associadas, os distúrbios de linguagem. As manifestações de linguagem têm sido bastante estudadas, principalmente na Sindrome de Down, Sindrome de Willians, Sindrome do Cromossomo X Frágil e a Sindrome de Prader- Willi (Bishop e Mogford, 2002, Narbona e Patinõ, 2002, Giacheti, 2004). As descrições das manifestações lingüísticas contribuem não apenas para uma melhor caracterização do espectro de cada síndrome como também para uma melhor compreensão do desenvolvimento da linguagem típico e atípico.
Em estudos que caracterizam a linguagem na Síndrome do Cromossomo X-Frágil, são descritas alterações quanto à linguagem receptiva, que geralmente são compatíveis à idade mental, presença de ecolalias, fala perseverativa, discurso incoerente, dificuldade na manutenção do tópico conversacional, desorganização sintática, disfluências, simplificações fonológicas com baixa inteligibilidade de fala e imprecisão articulatória. Já na Sindrome de Wiliams observa-se conduta hiperverbal, ou seja, são crianças falantes e sociáveis, porém com prejuízo semântico-pragmático e capacidade gramatical afetada, além de alterações fonológicas que também são freqüentes (Jorgensen et al 1984, Paul, et al, 1997; Giachetti, 2002, Bishop e Mogford, 2002, Narbona e Patinõ, 2002).
Portanto, podemos constatar que as caraterísticas de linguagem podem se apresentar de forma bastante variável de acordo com o grau de comprometimento, o que depende da sindrome, das condições gerais de saúde, do desempenho cognitivo e de fatores emocionais que envolvem a família (Giacheti, 2004). A heterogeneidade das manifestações de linguagem devem nortear o processo de intervenção, do qual a família não só deve participar, mas também receber os esclarecimentos e orientações necessárias.
Além das sindromes, outros quadros de linguagem, como o Distúrbio Específico de Linguagem (DEL) também tem revelado forte indícios de origem genética. Estudos com gêmeos idênticos têm contribuído para a comprovação da influência da genética nos quadros de linguagem (Bishop, 2003; Bishop et al 2003). Paul (1991) verificou que crianças com atraso de linguagem apresentaram três ou quatro vezes mais ocorrências de famílias com problemas de linguagem e aprendizagem do que o grupo de crianças normais.
Rice, 1997, destaca que o risco de uma criança apresentar alteração de linguagem aumenta de acordo com o padrão genético e o grau de parentesco com indivíduos portadores da alteração.
Concluindo podemos dizer que o diagnóstico correto e a caracterização dos quadros de linguagem associados às sindromes pode ser de grande auxilio às equipes de diagnóstico bem como de intervenção. O Fonoaudiólogo tem muito a contribuir com estas pesquisas, com estes pacientes e suas famílias, que poderão se beneficiar de programas terapêuticos direcionados às suas dificuldades, às suas manifestações, facilitando desta forma, sua adaptação na vida escolar e social. Diversos estudos relacionam alterações de linguagem e dificuldades sociais (Redmond e Rice, 1998; Fujiki, et al, 2004).
A importância destas contribuições possui também um caráter preventivo, na medida em que famílias podem ser aconselhadas quanto aos riscos de ocorrência de outros casos. A família tem o direito de ter esta informação e nós fonoaudiólogos fazemos parte deste processo.
Os estudos que visam identificar genes responsáveis pelos distúrbios da comunicação, bem como a contribuição que tem sido dada à caracterização destas manifestações nas diferentes sindromes, associadas ao avanço da Genética Molecular, poderão em breve, auxiliar na identificação da causa destes distúrbios e o progresso no diagnóstico dos distúrbios de linguagem possibilitou este trabalho integrado (Giacheti, 2004).
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Contato: rlgiusti@widesoft.com.br |
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