ESTUDO DE CASO - GENÉTICA E SURDEZ: ESTUDO DE UMA FAMÍLIA NO PIAUÍ
Karina Lezirovitz
Comentador(a) de Caso
Instituição: CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO-INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS-UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO
 
A surdez é o defeito sensorial mais freqüente em seres humanos, podendo ser causada por fatores ambientais, genéticos ou uma combinação de ambos. Estimou-se que no Brasil de 16% a 20% dos casos tenham causa genética. Em 70% dos casos a surdez hereditária é não-sindrômica, ou seja, a deficiência auditiva é o único defeito ou distúrbio. Em 80% das perdas auditivas hereditárias não-sindrômicas, a herança é autossômica recessiva, em 10%-20% é autossômica dominante, 2%-3% ligada ao X e cerca de 1% tem herança mitocondrial. O estudo de genealogias com vários afetados já contribuiu para a identificação de 105 regiões cromossômicas candidatas a conter genes associados à surdez; 37 já são conhecidos. Estudamos uma grande genealogia com elevado grau de endocruzamento, residente no povoado de Várzea Queimada (Jaicós, Piauí). Essa família inclui pelo menos 21 indivíduos afetados por surdez não-sindrômica e pré-lingual, nascidos de nove casamentos consangüíneos, o que permitiu concluir que a herança é autossômica recessiva. Oito dos nove casamentos consangüíneos envolvem indivíduos que apresentam como ancestrais um único casal. Obtivemos amostras de DNA de 48 pessoas dessa família, 27 ouvintes e 21 afetadas por surdez, para identificar o gene responsável pela condição. O estudo de ligação foi o método escolhido como estratégia. Nesse método, utilizam-se marcadores moleculares espalhados por todo o genoma humano, que permitem identificar regiões cromossômicas compartilhadas pelos indivíduos afetados que, por isso, tornam-se candidatas a conter o gene responsável pela condição. Os resultados obtidos indicam que esse gene se localiza provavelmente no cromossomo 17, próximo ao local onde foi mapeado o gene MYO15A (DFNB3) já associado à surdez autossômica recessiva. Os estudos moleculares continuam com a finalidade de confirmar se existe mutação no gene MYO15A ou se um outro gene nessa região cromossômica pode explicar a surdez nessa família.
 
Contato: littlefelis@rocketmail.com
 

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