Código: OEA0382
ACOMPANHAMENTO AUDIOLÓGICO E GENÉTICO DE RECÉM-NASCIDO HETEROZIGOTO 35DELG
 
Autores: Thaís Dos Santos Vilarinho, José Luiz Rosenberis Cunha Júnior, Edi Lúcia Sartorato, Dóris Ruthi Lewis
Instituição: PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO -PUCSP E UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS -UNICAMP
 
A detecção de alterações auditivas e a intervenção, iniciadas até os seis meses de idade, garantem à criança desenvolvimento de linguagem e social comparáveis aos de crianças normais na mesma faixa etária.
Os avanços da genética molecular permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva e tornaram realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação dos pacientes e a prática do aconselhamento genético nessa área.
Mutações no gene da conexina 26 (GJB2), principalmente a mutação 35delG, são a principal causa de surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva. Apesar do padrão recessivo de herança, 10 a 40% dos casos em indivíduos com perda auditiva apresentam mutações em heterozigose, mostrando o outro alelo normal para o gene da conexina. Por outro lado, a mutação 35delG é extremamente freqüente em indivíduos ouvintes em diferentes populações.
Este estudo teve como objetivo o acompanhamento audiológico e genético de um recém-nascido da região de Campinas em São Paulo, portador da mutação 35delG em heterozigose. Foi realizado o exame das emissões otoacústicas evocadas por estimulo transiente ao nascimento e após 6 meses de idade. O sequenciamento completo do gene GJB2 revelou que o indivíduo é heterozigoto 35delG com o outro alelo normal para o gene da conexina 26 e para as deleções del(GJB6-D13S1830) e del(GJB6-D13S1854). O recém-nascido está sendo acompanhado, também, em relação ao desenvolvimento de liguagem e realizou exames comportamentais para avaliação auditiva, não apresentando nenhuma alteração importante.
Considerando que existem casos de perda tardia em indivíduos portadores de mutações no gene da conexina, vale ressaltar a importância do acompanhamento desses indivíduos incluindo o aconselhamento genético, uma vez que diagnósticos genéticos vêm ocupando um espaço importante no diagnóstico precoce da deficiência auditiva.
 
 
Contato: thais_vilarinho@hotmail.com
 

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